El Día de las Enfermedades Poco Frecuentes se resalta el caso de Clara una niña de 12 años diagnosticada con un raro síndrome esquelético-cutáneo con hipofosfatemia una afección que impacta a menos de una persona por millón.
Luego de haber perdido la posibilidad de caminar a los siete años el equipo profesional del Hospital Garrahan implementó un tratamiento innovador que permitió una mejora notable en su capacidad motriz. Este avance representa una esperanza concreta para quienes conviven con patologías de baja prevalencia y refleja el compromiso del hospital con la investigación clínica y la atención especializada. Esta rara enfermedad compromete la mineralización de los huesos y la motricidad de quienes la padecen.
Ante la recaída que sufrió Clara a los siete años es el momento en el que perdió la capacidad de caminar el equipo médico del Hospital Garrahan centro de referencia en el abordaje de enfermedades poco frecuentes el cual optó por implementar un enfoque terapéutico innovador.
La doctora Mariana del Pino, jefa del área de Crecimiento y Desarrollo explicó que el síndrome que afecta a Clara es de carácter “multisistémico” ya que compromete distintas funciones del organismo de tal forma que provoca lesiones localizadas en los huesos y alteraciones en la pigmentación cutánea.
Esta enfermedad también se distingue por la presencia elevada de FGF23 una proteína que favorece la eliminación de fósforo a través de los riñones y desencadena cuadros de raquitismo.
Según explicó la Dra. Del Pino, cuando Clara tenía diez años ya necesitaba una silla de ruedas debido a la debilidad muscular y la fragilidad ósea lo que le había hecho perder gran parte de su independencia en las actividades cotidianas.
El tratamiento inicial se basó en la administración de sales de fosfato de sodio lo que le permitió a Clara mantener una vida cotidiana estable hasta la recaída ya mencionada.
Ante ese nuevo escenario, el equipo del Hospital Garrahan a través del servicio de Crecimiento y Desarrollo y en unión con otras especialidades médicas decidió ensayar una terapia alternativa como la utilización de un anticuerpo monoclonal anti-FGF23 un fármaco originalmente aprobado para tratar el raquitismo hipofosfatémico.
“Dado que la patología de Clara también presentaba niveles elevados del factor de crecimiento fibroblástico 23 consideramos que este tratamiento podría generar una mejora tanto en su estado clínico como en su funcionalidad” nos dio a conocer la Dra. Del Pino.
La médica también señaló que no existían antecedentes documentados en la literatura científica de pacientes con este diagnóstico que hubieran recibido dicha medicación. La intervención fue desarrollada en el marco de un protocolo de investigación el cual fue aprobado previamente por el Comité de Ética e Investigación del Hospital Garrahan.
Actualmente, Clara continúa con la medicación que se le aplica cada dos semanas a través de una inyección subcutánea.
Su madre Cristela relató el notable cambio que vivió su hija: “Antes de iniciar el tratamiento no podía caminar y se la notaba muy desanimada. Hoy lleva una vida como cualquier otra niña ya que ella asiste al colegio, practica natación y disfruta de reunirse con amigos y compañeros”.
El caso de Clara evidencia cómo el trabajo multidisciplinario y la innovación terapéutica en el Hospital Garrahan están marcando un avance significativo en el tratamiento de enfermedades poco frecuentes. Gracias a la implementación de un enfoque personalizado y el uso de medicamentos innovadores ya que es posible mejorar la calidad de vida y la autonomía de pacientes con patologías complejas y de baja prevalencia. Este ejemplo tiene como objetivo destacar la importancia de la investigación clínica y la atención integral centrada en el paciente y su familia.
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